Suomalaisia liikehäiriösairauksien potilastutkimuksia 2025

Kuten aiemminkin valtaosa artikkeleista käsitteli Parkinsonin tautia tai muita parkinsonismeja. Lisäksi löytyi muutama artikkeli ataksiasta, vapinasta, dystoniasta ja koreasta. Tavallisin tutkimusaihe liittyi rekistereistä tehtyihin tutkimuksiin. Erityisesti FINPARK-potilastiedostoa on käytetty tehokkaasti suomalaisten Parkinson-potilaiden voinnin ja lääkkeiden käytön selvittämisessä, sillä siitä lienee tehdyn jo parisenkymmentä julkaisua. Lääkkeillä tehtyjä tutkimuksia oli vain pari. Suomalaisia ei taida vieläkään olla mukana kansainvälisissä lääketutkimuksissa, koska yhtään tähän liittyvää julkaisua ei löytynyt. Maantieteellisesti eniten potilastutkimuksia julkaisivat Turun yliopiston tutkijat. Seuraavina olivat Helsingin yliopisto ja Itä-Suomen yliopisto. Muutama julkaisu oli Oulun, Tampereen ja Jyväskylän yliopistoista.

Nyt käsiteltävien julkaisuiden lisäksi löytyi muutama julkaisu, jonka verkkoversio oli käytettävissä jo edellisvuoden katsauksessa ja ne käsiteltiin jo tuolloin.

Parkinsonin tauti, rekisteritutkimukset

Kuopiolais-turkulainen tutkijaryhmä selvitti vahvojen kipulääkkeiden eli opioidien käyttöä Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla [1]. Tutkimuksessa oli mukana 15 763 suomalaista Parkinsonin tautiin vuosina 2001 – 2014 sairastunutta potilasta. Tiedot saatiin FINPARK-tutkimuksen tiedostosta, jonka aineisto on peräisin KELA:n erityiskorvausoikeusrekisteristä. Iältään ja muilta ominaisuuksiltaan vastaavassa vertailuryhmässä oli 62 907 henkilöä, joilla ei ollut Parkinsonin tautia. Opioidien lääkemääräykset selvitettiin vuosilta 1995 – 2019 käyttäen Kelan lääkekorvausrekisterin tietoja.

Opioideja määrättiin merkittävästi enemmän Parkinsonin tautia sairastaville kuin vertailuryhmän henkilöille (Kuva 1).  Käyttö alkoi lisääntyä jo useampi vuosi ennen Parkinsonin taudin diagnoosia. Tutkimusaikana 37 % Parkinson-potilaista aloitti opioidien käytön, kun taas vertailuryhmässä tuo luku oli 31 %. Opioideja käyttäneet Parkinson-potilaat käyttivät enemmän myös psyykenlääkkeitä.

Tutkimus osoittaa välillisesti, että Parkinson-potilailla on muuta väestöä enemmän kipuja ja kiputuntemukset voivat alkaa jo ennen kuin diagnoosi on tehty. Tämän tutkimuksen tulos on linjassa aiempien tutkimusten kanssa, joissa on selvitetty kivun esiintymistä Parkinsonin taudissa. Tutkijat huomauttavat, että opioideilla on runsaasti haittavaikutuksia, jonka vuoksi niiden käyttöä Parkinson-potilailla tulisi tarkoin harkita.

Kuopiolainen tutkimusryhmä selvitti myös bentsodiatsepiinien ja niiden sukulaislääkkeiden (ahdistus-unilääkkeiden) käyttöä Parkinsonin taudissa [2]. Parkinson-potilaiden tiedot saatiin edellä mainitusta FINPARK tiedostosta vuosilta 1996 – 2015. Lopulliseen analyysiin saatiin 18 651 potilasta ja heille 127 806 kontrollihenkilöä, joilla ei ollut Parkinsonin tautia.  Bentsodiatsepiinien käyttötiedot saatiin Kelan lääkekorvausrekisteristä ja niiden käyttöä tutkittiin ajalta 6 vuotta ennen Parkinson-diagnoosia – 10 vuotta diagnoosin jälkeen. Tutkimukseen otettiin vain käytön aloitukset tutkimusaikana.

Parkinsonin tautia sairastaville aloitettiin bentsodiatsepiinien käyttö selvästi useammin kuin kontrollihenkilöille, 39 % versus 26 %. Käytön aloitus oli suurempaa koko seuranta-aikana, mutta lisääntyi merkittävästi kaksi vuotta ennen Parkinsonin taudin diagnoosia ja oli huipussaan kuusi kuukautta diagnoosin jälkeen. Tutkimus osoittaa välillisesti, että Parkinsonin tautiin liittyy merkittävästi ahdistus- ja unihäiriöitä. Nämä oireet alkavat lisääntyä jo ennen diagnoosia. Bentsodiatsepiinien ja niiden sukulaislääkkeiden käytössä pitäisi olla hyvin varovainen Parkinsonin tautia sairastavilla, koska niihin liittyy varsin paljon haittoja, mm. kaatumisvaara lisääntyy.

Kuopiolainen tutkimusryhmä julkaisi vielä kolmannenkin tutkimuksen, jossa oli käytetty FINPARK-potilastiedostoa. Tässä tutkimuksessa he selvittivät epilepsialääkkeiden käyttöä Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla [3]. Epilepsiaryhmän lääkkeitä käytetään epilepsian hoidon lisäksi mm. kivun, vapinan ja mielialan hoitoon.  Tässä tutkimuksessa mukaan otettiin potilaat, joille Parkinson-diagnoosi oli tehty vuosina 2001 – 2015.  Mukaan tuli 18 365 potilasta ja 122 694 kontrollihenkilöä. Epilepsialääkkeiden käyttö haettiin Kelan lääkekorvausrekisteristä vuosilta 1995 – 2019.

Epilepsiaryhmän lääkkeitä aloitettiin Parkinsonin tautia sairastaville merkittävästi enemmän kuin kontrollihenkilöille, 29 % Parkinson-ryhmässä ja 15 % kontrolliryhmässä. Parkinson-potilailla selvin epilepsiaryhmän lääkkeiden lisäys alkoi jo kolme vuotta ennen taudin diagnoosia (Kuva 2).

Epilepsiaryhmän lääkkeiden lisääntynyt käyttö johtui muista syistä kuin itse epilepsiasta, joka oli harvinaista (< 1 %) Parkinsonin tautia sairastavilla. Mahdollisia syitä tämän ryhmän lääkkeiden käytölle ovat kipu, vapina, levottomat jalat, unihäiriöt, ahdistus ja dystonia, joita esiintyy Parkinson-potilailla jo ennen diagnoosia. Tämän ryhmän lääkkeiden käyttöön voi liittyä myös haittoja, kuten kaatumistaipumuksen lisääntyminen.

Kuopiolainen tutkimusryhmä, jossa oli mukana myös australialaisia tutkijoita, selvitti lonkkamurtumien esiintymistä Parkinsonin taudissa sekä ennen diagnoosia että diagnoosin jälkeen [4]. Parkinsonin tautia sairastavien tiedot saatiin edellä mainitusta FINPARK rekisteristä vuosilta 1996 – 2015.  Lonkkamurtumatiedot kerättiin THL:n hoitoilmoitusrekisteristä. Tutkimukseen saatiin 11 051 Parkinson-potilasta ja heille 22 102 kontrollihenkilöä. 13,4 % Parkinson-potilaista sai lonkkamurtuman seuranta-aikana, kun taas vastaava luku oli 5,3 % kontrolliryhmässä.  Tilastollisesti Parkinson-potilailla oli lähes kaksinkertainen riski saada lonkkamurtuma verrattuna kontrolliryhmään. Naisilla ja hyvin iäkkäillä Parkinson-potilailla riski oli suurin. Parkinson-potilaiden lonkkamurtumariski alkoi merkittävästi lisääntyä jo kolme vuotta ennen diagnoosia ja kasvoi sairauden keston mukana (Kuva 3).

Tutkimus vahvistaa jo aiemmin havaitun seikan, että Parkinsonin tautia sairastavilla on lisääntynyt lonkkamurtumariski, jonka taustalla on mm. lisääntynyt kaatumistaipumus ja osteoporoosi. Tämä tutkimus osoittaa myös, että murtumariski on jo lisääntynyt ennen kuin Parkinsonin tauti on diagnosoitu. Tämä voi johtua taudin oireista, mutta myös kaatumisvaaraa lisäävien lääkkeiden käytöstä, jonka tutkimusryhmä on jo aiemmin havainnut mm. bentsodiatspiinien kohdalla (ks. edellä [2]). On hyvä pitää mielessä, että lonkkamurtuman saaneella henkilöllä voi olla alkava Parkinsonin tauti.

Turkulais-kuopiolainen tutkimusryhmä selvitti, liittyykö kaksisuuntaisen mielialahäiriön (bipolaarisairauden) sairastamiseen lisääntynyt riski sairastua myös Parkinsonin tautiin [5]. He keräsivät tiedot 22 189 Parkinsonin tautia sairastavan potilaan tiedot FINPARK rekisteristä vuosilta 1996 – 2015 ja vastaava kontrolliryhmä saatiin KELA:n rekistereistä.  Kaksisuuntaista mielialahäiriötä sairastavien potilaiden tiedot kerättiin THL:n hoitoilmoitusrekisteristä vuosilta 1972 – 2015.

Parkinson-potilaista 0,78 %:lla oli bipolaarisairaus ennen Parkinsonin taudin diagnoosia, kun taas kontrollihenkilöistä 0,34 %:lla oli bipolaaridiagnoosi samanmittaisen seuranta-ajan kuluessa. Merkittävä Parkinsonin taudin riskin lisäys kaksisuuntaista mielialahäiriötä sairastavilla oli nähtävissä viisi vuotta ennen Parkinsonin taudin diagnoosia, mutta riski alkoi lisääntymään jo 30 vuotta ennen Parkinson-diagnoosia (Kuva 4).

Tutkimus osoittaa, että bipolaarinen sairaus (tai sen hoito) lisää riskiä sairastua Parkinsonin tautiin. Samansuuntaisia tuloksia on saatu aiemmissa ulkomaisissa tutkimuksissa.

Turkulaiset tutkijat lisättynä joensuulaisella neurologilla kirjoittivat katsausartikkelin koskien syövän esiintymistä Parkinsonin taudissa [6]. Kirjoittajat kokosivat aineistoa 34 artikkelista ja analysoivat erikseen, vaikuttaako Parkinsonin taudin diagnoosin varmuus tuloksiin. Tutkijat havaitsivat, että yleisesti syöpätapaukset eivät ole lisääntyneet taikka vähentyneet Parkinsonin tautia sairastavilla, kun käytetään tiukkoja diagnoosikriteerejä (Kuva 5). Erillisistä syöpälajeista ainoastaan riski saada melanooma oli lisääntynyt Parkinsonin tautia sairastavilla, kuten on aiemminkin raportoitu. Kirjoittajat ovat tehneet ison työn julkaisujen lukemisessa ja analysoimisessa!

Turkulaiset tutkijat selvittivät Parkinsonin taudin diagnoosin paikkansapitävyyttä kymmenen vuoden seurannassa [7]*.  On hyvin tiedossa, että alkuvaiheessa tehty Parkinsonin taudin diagnoosi voi olla väärä jopa yli 30 % tapauksista. Tässä tutkimuksessa kerättiin tiedot potilaista, joille oli tehty TYKS:n alueella vuosina 2004 – 2020 Parkinsonin taudin diagnoosi. TYKS:n elektronisesta tietokannasta löytyi 1626 potilasta. Diagnoosin arviossa käytettiin Parkinsonin taudin ja sen lähisairauksien diagnostisia kriteereitä. Lisäksi 36 %:lle oli tehty isotooppikuvaus (DAT-tutkimus), jonka antamia tietoja käytettiin myös arviossa. Vain noin 3 %:lle oli tehty neuropatologinen tutkimus, joka antoi luonnollisesti lopullisen diagnoosin näille potilaille.

Kaiken kaikkiaan 13,3 %:lle potilaista Parkinsonin taudin diagnoosi muuttui 10 vuoden seurannassa. Jos Lewyn kappale-tauti ja perinnöllinen Parkinsonin tauti laitettiin omiksi sairauksiksi, diagnoosi muuttui 17,7 %:lle tapauksista. Suurin osa diagnoosin muutoksista tapahtui kahden ensimmäisen vuoden aikana. Tavallisimmat uudet diagnoosit olivat luokittelematon parkinsonismi, vaskulaarinen parkinsonismi, etenevä supranukleaarinen halvaus (PSP), monijärjestelmärappeuma (MSA) ja essentiaalinen vapina (Kuva 6).

Tämäkin tutkimus osoittaa, että oireiden alussa on Parkinsonin taudin diagnoosin tekeminen usein epävarmaa, mutta jo 1-2 vuoden seuranta auttaa varmistamaan diagnoosia. Melko suuri määrittelemättömien (luokittelemattomien) parkinsonismien osuus osoittaa, että aina ei varmaa diagnoosia pysty tekemään pitkänkään seurannan aikana. Neuropatologisesta tutkimuksesta olisi jo opinkin kannalta hyötyä ja niitä pitäisikin tehdä enemmän. Myös hyville biomarkkereille olisi tarvetta alkuvaiheen diagnoosia tehdessä. Tämä on hieno artikkeli, jossa on paljon tietoa ja onkin julkaistu arvostetussa neurologisessa julkaisusarjassa.

Joensuun neurologiylilääkärin, prof. Jussi Sipilän johdolla tutkittiin ALS:n, multippeli skleroosin ja Parkinsonin taudin ilmaantuvuutta (insidenssiä) Pohjois-Karjalan alueella [8]. Ryhmä etsi kaikki uudet ym. sairauksiin sairastuneet potilaat vuosilta 2010 – 2018 käyttäen Kelan lääkkeiden erityiskorvaustietoja (Parkinsonin taudin potilaat) tai jo aiemmin julkaistuja tietoja (ALS- ja MS-potilaat).

Kun ALS:n, MS:n ja Parkinsonin taudin sairauden ilmaantuvuutta tarkasteltiin kuntatasolla, ei havaittu mitään selkeää yhteyttä niiden välillä eli missään kunnassa ei ilmennyt kaikkien kolmen sairauden korkeaa tai matalaa ilmaantuvuutta. Eri kuntien välillä oli kyllä eroja sairauksien ilmaantuvuudessa, esimerkiksi Parkinsonin tautia oli enemmän Joensuuta ympäröivissä maalaiskunnissa (Kuva 7).

Tulokset viittaavat siihen, että näillä kolmella rappeumasairaudella on erilaiset aiheuttajasyyt.  Tutkijat kuitenkin huomauttavat, että tautien syntymekanismien tutkimusta on syytä jatkaa käyttäen isompia potilasaineistoja ja pidempää seuranta-aikaa.

Prof. Valtteri Kaasinen Turusta ja prof. Anna-Maija Tolppanen Kuopiosta ovat eräinä kirjoittajina katsausartikkelissa, jossa käsitellään ympäristötekijöiden merkitystä Parkinsonin taudin synnyssä [9]. Katsaus keskittyy käsittelemään erityisesti torjunta-aineita (pestisidejä), trikloorietyleeniä (TCE) ja ilmaston saastumista (Kuva 8).

Kirjoittajat toteavat, että yhä enemmän on näyttöä ympäristömyrkkyjen osuudesta Parkinsonin taudin synnyssä. Tarvittaisiin tiukempaa maailmanlaajuista lainsäädäntöä torjunta-aineiden ja liuottimien käytössä. Nykyisellään tilanne vaihtelee aika paljon eri maiden välillä. Ilmaston saastumisen estämisessä pitäisi niin ikään päästä tiukempiin yleismaailmallisiin määräyksiin.

Tämä on hyvä ja tiivis artikkeli asiasta. Mainittakoon, että samaa asiaa käsittelee hiljan ilmestynyt amerikkalainen kirja ”The Parkinson’s Plan; A New Path to Prevention and Treatment ” (toim.  Ray Dorsey ja Michael S. Okun, 2025).

Dos. Eero Pekkonen Helsingistä oli mukana monikansallisessa katsausartikkelissa, joka käsitteli unihäiriöiden esiintymistä edenneessä Parkinsonin taudissa [10]. Parkinsonin taudissa esiintyy tunnetusti monenlaisia unihäiriöitä, jotka lisääntyvät taudin edetessä. Ne huonontavat potilaan muuta vointia, mutta toisaalta taudin pahenevat motoriset ja ei-motoriset oireet pahentavat unihäiriöitä. Kirjoittajat antavat useita ohjeita, miten unihäiriöitä voidaan hoitaa. Hyvä katsausartikkeli, joka valitettavasti ei ole vapaasti luettavissa.

Parkinsonin tauti, impulssikontrollihäiriöt

Yli 10 %:lla Parkinsonin tautia sairastavista potilaista esiintyy impulssikontrollihäiriöitä, kuten uhkapelaamista, ostos- ja syömishimoa ja hyperseksuaalisuutta. Häiriöt on liitetty liialliseen dopamiiniärsytykseen aivoissa. Prof. Kaasinen yhdessä italialaisen kollegansa kanssa on kirjoittanut arvovaltaiseen Brain-lehteen kommenttikirjoituksen, jossa käsitellään serotoniinin (5-HT) osuutta impulssikontrollihäiriöissä [11]. Samassa lehdessä on ilmestynyt tähän aiheeseen liittyvä artikkeli. Kirjoittajat tuovat esille, että dopamiinin ohella serotoniinilla (ja muillakin välittäjäaineilla) on merkitystä impulssikontrollihäiriöissä. Serotoniinin vaikutuksen lisääminen saattaisi hillitä tätä käyttäytymistä, mutta toistaiseksi hoitotulokset serotonergisillä lääkkeillä ovat olleet niukanlaisia.

Parkinsonin tauti, suoliston mikrobit

Helsinkiläinen mikrobiologiryhmä julkaisi artikkelin, joka käsitteli bakteriofaagien (lyhyemmin faagien) ja plasmidien eroavaisuuksia Parkinson-potilaiden ja kontrollien ulostenäytteiden välillä [12]. Faagit ovat viruksia, jotka loisivat bakteereissa, kun taas plasmidit ovat rengasmaisia DNA-molekyylejä bakteerien solulimassa. Käytettävissä oli ulostenäytteet 68 Parkinson-potilaalta ja 68 kontrollihenkilöltä. Tutkijat havaitsivat merkittäviä eroja plasmidien ja faagien populaatioissa ja ominaisuuksissa potilaiden ja kontrollien välillä.

Tämä on taasen yksi artikkeli lisää, jossa havaitaan eroja Parkinson-potilaiden ja terveiden henkilöiden suoliston mikrobeissa. Vielä ei ole kuitenkaan päästy vaiheeseen, jossa näitä eroja voisi käyttää diagnostisesti tai hoidollisesti hyödyksi.

Parkinsonin tauti, etäseuranta

Suomalais-italialainen tutkimusryhmä julkaisi artikkelin, joka käsitteli Parkinson-potilaiden voinnin seurantaa etänä [13].  Viime vuosina teknisten välineiden kehitys (mm. älypuhelimet, älykellot, videoyhteydet, erilaiset anturit) on mahdollistanut potilaiden voinnin seurannan etänä.  Tässä tutkimuksessa pyrittiin selvittämään, miten potilaat suhtautuvat tällaisten laitteiden käyttämiseen. Asiaa kyseltiin 411 Parkinsonin tautia sairastavalta potilaalta Suomesta ja Italiasta. Aika paljon oli hajontaa potilaiden välillä halukkuudessa käyttää etälaitteita. Potilaiden valmius lisääntyi, mikäli käytöstä olisi merkittävää hyötyä heidän voinnilleen. Kotivideoinnin käyttö jakoi eniten mielipiteitä. Kirjoittajat myöntävät, että heidän tuloksensa saattavat olla liiankin myönteisiä, koska kyselyyn vastanneissa oli enemmän asiasta kiinnostuneita potilaita. Kaikista iäkkäämmät potilaat eivät taida älypuhelimia ja tietokoneita juuri käyttää.

Parkinsonin tauti, älypuhelin

Tamperelaiset ja porilaiset tutkijat testasivat älypuhelinten antamia tietoja  Parkinson-potilaiden kävelystä [14]. He käyttivät tiettyä matemaattista algoritmia tulosten analysoimiseksi. Käytettävissä oli tietoja kahdesta eri Parkinson-potilasryhmästä ja yhdestä terveestä kontrolliryhmästä. Tutkijoiden käyttämä algoritmi näytti erottavan potilaiden kävelyn terveiden kävelystä. Lisätutkimuksia tarvitaan, kun halutaan tarkemmin analysoida vain Parkinson-potilaiden kävelyä.

Parkinsonin tauti, taudinkulku

Prof. Kaasinen Turusta ja prof. van Eimeren Kölnistä kirjoittivat kommenttityyppisen artikkelin, joka käsitteli Parkinsonin taudin erilaisia etenemismalleja [15]. Yleisimmin oletetaan, että Parkinsonin tauti etenee suoraviivaisesti eli lineaarisesti, joko jo syntymästä lähtien tai jonkin tapahtuman (esim. torjunta-ainealtistuksen) jälkeen. On kuitenkin ilmeistä, että tähän malliin ei läheskään kaikkien potilaiden taudin kulku sovi. Muina taudin kulun malleina he esittävät eksponentiaalista, nopeaa taudin etenemistä tietyn ajankohdan jälkeen tai sigmoidaalista (eli S-kirjaimen muotoista) taudin etenemisen mallia, jossa on alkuun hidas vaihe, sitten varsin nopea vaihe ja lopussa jälleen hidas etenemisen vaihe (Kuva 9).

Kirjoittajat ovat käyneet läpi sellaisia dopamiinikuvantamistutkimuksia, joissa on tehty useampia tutkimuksia ajan myötä ja katsoneet miten hyvin ne sopivat eri malleihin. Kuvantamistutkimukset viittasivat lineaariseen tai eksponentiaaliseen taudin kulkuun. Loppupäätelmä on, että tuskin yksikään näistä malleista sellaisenaan selittää taudin kulkua, vaan ehkä jonkinlainen mallien yhdistelmä. On huomioitava myös, että potilaiden välillä on suuria eroja. Lisätutkimuksia ja hyviä merkkiaineita kaivataan asian selvittämiseksi. Tämä on ihan mielenkiintoinen artikkeli asiasta. Suositan tutustumaan.

Parkinsonin tauti, lihasvoimat

Turkulaisten neurologien johdolla tutkittiin Parkinson-potilaiden lihasvoimia [16]. Lihasvoimien heikentymistä on kuvattu Parkinsonin taudissa ja sitä voidaan käyttää sarkopenian (lihaskadon) mittarina. Tutkijat keräsivät 147 alkuvaiheen Parkinson-potilasta ja 35 tervettä henkilöä.  Kaikille potilaille tehtiin dopaminerginen isotooppikuvaus (DATScan). 84 potilasta seurattiin yli neljä vuotta ja 40 heistä tehtiin uusi DATScan. Lihasvoima mitattiin käden puristusmittarilla molemmista käsistä erikseen.

Tutkijat eivät havainneet merkittävää puristusvoiman eroa Parkinsonin tautia sairastavien (erikseen lääkitys ja ei-lääkityt) ja kontrollihenkilöiden välillä (Kuva 10).

Lihasvoima ei korreloinut DATScan tutkimuksessa saatuun dopamiinialentumaan. Seuranta-aikana potilaiden keskimääräinen lihasvoima pysyi varsin vakaana, mutta yksilöllisesti motorinen heikkeneminen ja lihasvoiman heikkeneminen olivat yhteydessä.  Tämän tutkimuksen perusteella Parkinson-potilaiden lihasvoima näyttäisi säilyvän hyvänä varsin pitkään eikä lihasvoimalla ole yhteyttä potilaiden dopamiinihermojen rappeutumiseen. On huomattava, että tässä tutkimuksessa ei ollut mukana hyvin pitkään sairastaneita potilaita.

Parkinsonin tauti, levodopa

Helsinkiläiset neurologit kuvasivat potilaan, joka sai kivuliaan polyneuropatian (ääreishermojen rappeuma) foslevodopa/foskarbidopa (Produodopa®) hoidon yhteydessä [17].  Jo aiemmin kuvattu polyneuropatiaa erityisesti suolistoon infusoidun levodopahoidon yhteydessä. Foslevodopa/foskarbidopa hoito on uusi hoitomuoto, jossa levodopaa annetaan ihon alle infuusiona. 

Kirjoittajien kuvaama potilas oli 71 vuotias nainen, jolle kehittyi 7 kk foslevodopa/foskarbidopa hoidon jälkeen kivulias polyneuropatia. B-vitamiini-folaattihoito paransi oireet eikä levodopan infuusiohoitoa tarvinnut lopettaa. Arvellaan, että levodopahoitoon liittyvä polyneuropatia johtuu B-vitamiinien aineenvaihdunnan häiriytymisestä ja suositellaankin B-vitamiini-, foolihappo- ja homokysteiinitasojen mittaamista ja B-vitamiini-foolihappokorvaushoitoa pitkäaikaisessa ja suuriannoksisessa levodopa-hoidossa.

Helsinkiläiset neurologit selvittivät, mitkä tekijät vaikuttavat levodopa/entakaponi/karbidopa- infuusiohoidon (Lecigon®) keskeytymiseen [18]. Levodopa/entakaponi/karbidopa -hoito on sangen uusi hoitomuoto, jossa tätä lääkettä annetaan suoraan suoleen infuusiona. Kirjoittajilla oli käytettävissä 27 potilaan tiedot. Näistä 10 (37 %) keskeytti hoidon. Tilastollisessa analyysissa yksinään asuminen kytkeytyi merkittävästi hoidon keskeyttämiseen. Haittatapahtumia oli paljon, eniten letkun tukkeutumista. Myös painon lasku oli tavallista. Tulokset ovat samansuuntaisia kuin jo aiemmin markkinoille tulleella levodopa/karbidopa (Duodopa®) infuusiohoidolla.

Parkinsonin tauti, PET-tutkimus

Turun PET-keskuksen tutkijat olivat mukana monikansallisessa tutkimuksessa, jossa testattiin uutta spesifistä tulehdukselliseen mikrogliaan sitoutuvaa PET-merkkiainetta ([¹¹C]SMW139) Parkinsonin tautia sairastavilla verrattuna terveisiin [19]. Mukana oli 15 Parkinson-potilasta ja 15 tervettä kontrollihenkilöä.  Tuloksena oli, että merkkiainetta sitoutui enemmän putamenin ja aivokuoren alueella Parkinson-potilailla kuin terveillä. Tulos viittaa siihen, että tulehduksellisilla mekanismeilla on osuutta Parkinsonin taudissa tukien aiempia tutkimustuloksia.

Parkinsonin tauti, kuntoutus

Jyväskylän yliopiston tutkijat tutkivat musiikkiterapian ja yhdistetyn musiikki-fysioterapian vaikutuksia viiden Parkinsonin tautia sairastavan miehen vointiin viiden kuukauden hoitojakson aikana [20].  Tutkijat havaitsivat, että terapialla oli positiivisia vaikutuksia mm. tasapainoon ja koordinaatioon ja sillä oli relaksoivaa vaikutusta.  Musiikkiterapiasta on saatu positiivisia tuloksia monissa muissakin tutkimuksissa.

Parkinsonin tauti, lentäminen

Prof. Kaasinen Turusta oli mukana monikansallisessa katsausartikkelissa, joka käsitteli Parkinson-potilaiden pitkän matkan lentämistä [21]. Lentäminen on tavallista myös Parkinson-potilaiden keskuudessa ja monia ongelmia saattaa syntyä lennon aikana, joihin olisi hyvä varautua. Tavallisimpia lentämiseen liittyviä ongelmia ovat lääkityksen ajoittaminen, unirytmin heikentyminen, nestevajaus, melu, kuiva ilma, matala happitaso ja vähäinen liikunta. Pahimmassa tapauksessa ongelmat voivat johtaa sekavuuteen tai psykoottisiin oireisiin. Myös verenpaine voi laskea ja aiheuttaa huimausta tai pyörtymistä, jota voi estää riittävällä nesteiden nauttimisella. Alkoholia on vältettävä. Aikaeron aiheuttamaa rasitusta (jet-lag) voi yrittää vähentää siirtämällä unirytmiä vähitellen jo ennen matkaa ja myös melatoniinin käytöstä voi olla hyötyä. On hyvä varata ylimääräistä nopeavaikutteista levodopaa mukaan.  Artikkeli sisältää monia muitakin neuvoja. Hyviä neuvoja matkustamista varten on saatavana englannin kielellä (www.parkinsons.org.uk/sites/default/files/2018-06/FS28%20International%20travel%20and%20Parkinson%27s.pdf(siirryt toiseen palveluun); www.parkinson.org/blog/tips/traveling-tips).

Parkinsonismi, aivoinfarkti

Prof. Juho Joutsa oli mukana norjalaisvetoisessa tutkimuksessa, jossa selvitettiin, kuinka usein tyvitumakkeiden alueen aivoinfarktiin liittyy parkinsonismia [22]. Aineistossa oli 15 toispuoleista tyvitumakkeiden alueen aivoinfarktia saanutta potilasta. Vuoden seurannassa kymmenelle potilaalle (67 %) kehittyi parkinsonismia, pääosin vastakkaiselle vartalon ja raajojen puolelle.  Kaikilla potilailla oli alentunut dopamiinitransportteri-kertymä isotooppikuvauksessa (DATScan). Tutkimus osoittaa, että parkinsonismi on tavallisempi kuin luultu tyvitumakkeiden infarktin jälkeen, mutta sitä ei kuitenkaan kehity kaikille, vaikka isotooppikuvaus on poikkeava. Mahdollisesti hermoverkkojen vaurioissa on eroja eri infarktipotilaiden välillä.

Turkulaiset neurologit julkaisivat potilastapauksen, jossa aivoinfarkti osui talamus-tumakkeen alueelle ja paransi potilaan lepovapinan muistuttaen vapinan hoitoon käytettävää talamotomia leikkausta [23].  Kyseessä oli 75 vuotias mies, jolla oli ollut pari kuukautta vasemman käden lepovapinaa ennen aivoinfarktia.  Äkilliseen aivoinfarktiin liittyi vasemman puoleinen halvausoireisto ja puheen epäselvyys. Potilas sai liuotushoidon, joka auttoi huomattavasti halvausoireisiin. Samalla potilas huomasi lepovapinan kadonneen. Pään tietokonekuvauksessa havaittiin huomattavat tyvitumakkeiden alueiden kalkkeumat ja potilaalla todettiinkin tyvitumakkeiden primaari kalkkeumatauti (Fahrin tauti), jonka geenitesti vielä varmisti. Jatkossa potilaalle kehittyi oikean käden vapinaa ja muitakin parkinsonismioireita. Kuvatun kaltaisia onnekkaita tapauksia on kuvattu kirjallisuudessa aiemminkin, mutta ne ovat käytännössä varsin harvinaisia, vaikka infarkteja osuu tyvitumake-talamusalueille sangen usein.

Parkinsonismi, neuropatologia

Turkulainen väitöskirjatutkija Emmilotta Backman on ensimmäisenä kirjoittajana artikkelissa, jossa tutkittiin mustatumakkeen (substantia nigra) hermojen tulehdusmuutoksia Parkinsonin tautia ja epätyypillisiä parkinsonismeja (PSP, MSA) sairastaneilla potilailla [24]*. Tutkimuksessa kerättiin 79 kuolleen potilaan (38 Parkinson-potilasta, 29 epätyypillistä parkinsonismipotilasta, 12 kontrollipotilasta) aivonäytteet. Heiltä tutkittiin mustatumakkeen dopamiinisolu- ja tulehdussolumuutoksia sekä mikrogliasolumuutoksia käyttäen spesifisiä värjäyksiä. Käytettävissä oli myös potilaiden sairaustiedot.

Tutkija havaitsi huomattavaa dopamiinihermosolujen katoa kaikissa parkinsonismeissa, mutta selvin tämä oli PSP- ja MSA-potilailla. PSP-potilailla havaittiin muita ryhmiä suuremmat tulehdussolumuutokset mustatumakkeessa. Mikrogliasoluja oli taasen eniten Parkinson-potilaiden mustatumakkeissa. Tutkimus osaltaan vahvistaa tulehdustekijöiden merkitystä erilaisissa parkinsonismeissa ja osoittaa myös, että eri ryhmien välillä on selviä eroja aivojen tulehdusmuutoksissa. Tutkimus on julkaistu korkeatasoisessa neurologian alan lehdessä.

Emmilotta Backman tutkijakollegoineen oli mukana toisessakin tutkimuksessa, jossa käytettiin samaa neuropatologista materiaalia kuin edellä kuvatussa artikkelissa. Tässä tutkimuksessa keskityttiin katsomaan, vaikuttaako levodopan elinaikainen keskimääräinen annos (laskettu kolmella eri tavalla käyttöajasta, joka vaihteli 3-7 vuoden välillä ja päivittäisestä annoksesta) mustatumakkeen dopamiini- ja tulehdussolumuutoksiin [25]*. Tutkijat eivät havainneet mitään yhteyttä levodopan annoksen ja mustatumakkeen solumuutosten välillä (Kuva 11).

Tulos viittaa siihen, että levodopa ei aiheuta solutuhoa tai solumuutoksia mustatumakkeessa ja puoltaa sen turvallista käyttöä. Samanlaisia johtopäätöksiä on saatu monista muistakin tutkimuksista eri menetelmillä.

Helsinkiläisten neuropatologien johdolla tutkittiin sydämen sympaattisten (noradrenergisten) säikeiden rappeutumista potilailla, joilla aivoissa oli todettu Lewyn kappaleita [26]. Tutkijoilla oli käytettävissä materiaalia kolmesta eri neuropatologisesta aineistosta: Vantaa 85+ aineisto (60 potilasta, joilla oli Lewy-muutoksia aivoissa; Helsinki Biopankkiaineisto (54 potilasta, joilla Lewy-muutoksia aivoissa); ja Tampereen äkkikuolema-aineisto (37 potilasta, joilla Lewy-muutoksia aivoissa). Kontrolleina käytettiin potilaita, joilla ei ollut Lewy-muutoksia aivoissa. Sydämen sympaattiset hermosäikeet tutkittiin tyrosiinihydroksylaasi-entsyymin immunohistokemiallisella tutkimuksella. Tutkijat käyttivät tekoälyä säikeiden analysoimisessa.

Tutkijat havaitsivat, että aivojen Lewyn kappale-patologia korreloi vahvasti sydämen sympaattisten säikeiden rappeutumiseen.  Lisäksi he havaitsivat, että aivorungosta nouseva Lewy-patologia (rostro-kaudaalinen) korreloi sydämen sympaattisten säikeiden rappeumaan, mutta amygdala-lähtöinen Lewy-patologia ei korreloinut. Mukana oli myös muutamia monijärjestelmärappeumaa (MSA) sairastanutta potilasta, joilla ei havaittu merkittää säikeiden katoa. Tutkimus vahvistaa kuvantamistutkimuksissa havaitun löydöksen, että Parkinsonin taudissa ja Lewyn kappale taudissa tapahtuu sydämen sympaattisten säikeiden rappeutumista, mutta MSA-taudissa näin ei käy.  Tutkimus on hieno suoritus suomalaisilta neuropatologeilta ja onkin julkaistu kovatasoissa neuropatologisessa julkaisusarjassa.

RBD (REM-unen aikainen käytöshäiriö)

RBD:llä tarkoitetaan unennäön aikana havaittavaa motorista aktiviteettiä, kuten potkimista, lyömistä ja huutamista. Se on eräs vahva ennakko-oire alkavasta Parkinsonin taudista (tai jostain muusta Lewyn kappale-sairaudesta). Turkulaiset ja helsinkiläiset neurologit keräsivät 155 Parkinson-potilaan sarjan, joille oli tehty dopamiinitransportteri-tutkimus (isotooppikuvaus DATScan) [27].  Näistä potilaista 44:llä (28 %) oli RBD kyselytutkimuksen perusteella. Tutkijat olivat kiinnostuneet isotooppikuvausten antamista tuloksista tyvitumakkeiden ulkopuolella. Tyvitumakealueella RBD-potilaiden tulokset eivät erottuneet muista Parkinson-potilaista. Sen sijaan tyvitumakkeiden ulkopuolella, erityisesti otsalohkon alueella, RBD-potilailla oli merkkiaineen sitoutumista enemmän. Tutkijoiden tulkinta on, että tällä alueella merkkiaine sitoutuu serotonergisiin hermopäätteisiin ja on merkki tämän välittäjäaineen osuudesta RBD:ssä.

Prof. Matias Palvan ryhmä Helsingistä oli mukana monikansallisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin RBD-potilaiden EEG-muutoksia noin kahden vuoden seurannan aikana [28]. Mukana oli 62 RBD-potilasta, joille kaikille tehtiin alussa EEG-tutkimus, kliininen tutkimus ja isotooppikuvaus (DATScan). Seurannan aikana kliiniset tutkimukset uusittiin ja osalle tehtiin uudelleen myös EEG- ja DATScan-tutkimukset.  Kontrolliryhmässä oli 42 tervettä henkilöä. Seurannan aikana 8 potilaalle kehittyi jo varhain (< 6 kk) parkinsonismi ja 10 potilaalle myöhemmin.

Jo alkuvaiheessa oli havaittavissa merkittäviä EEG-muutoksia verrattuna terveisiin. Lisäksi oli nähtävissä yliärtyvyyttä niiden potilaiden EEG:ssä, joille kehittyi seurannassa parkinsonismia. Muutokset assosioituivat dopamiinitoiminnan heikkenemiseen.  Tulokset viittaavat siihen, että synukleinopatioissa, kuten Parkinsonin taudissa, on jo varhaisvaiheessa myös aivokuoren tason muutoksia.

Dementiat (ml. parkinsonismiryhmän dementiat)

Pääosin psykiatreista koostunut ryhmä tutki rikollisen käyttäytymisen (esim. liikennerikkomukset) esiintymistä erilaisissa dementioissa Suomessa [29]. Tiedot haettiin THL:n hoitoilmoitusrekisteristä, poliisin rekisteristä sekä tilastokeskuksen kuolinsyyrekisteristä. Tietoja kerättiin vuosilta 1998 – 2015. Tietoja saatiin 92 189 potilaasta, joista valtaosalla oli Alzheimerin tauti, mutta runsaalla 10 %:lla oli Lewyn kappaleisiin liittyvä dementia (Lewyn kappale tauti tai Parkinsonin taudin dementia).

Valtaosalla eli 93 %:lla tutkituista ei esiintynyt mitään rikollista käyttäytymistä tutkimuksen aikana. Rikollista käyttäytymistä esiintyi eniten ennen dementiadiagnoosia ja valtaosa oli miehiä. Dementiadiagnoosin jälkeen tehdyistä rikoksista suurimman osan tekivät ne, joilla oli rikollista käyttäytymistä jo ennen diagnoosia ja aivan uusia tapauksia oli vähän. Otsa-ohimolohkoa sairastavilla oli suurin riski tehdä rikoksia, seuravana oli Lewyn kappale-dementiapotilaat ja pienin riski oli Alzheimer-potilailla (Kuva 12).

Eräänä johtopäätöksen tutkimuksesta on, että jos iäkkäällä ihmisellä alkaa ilmetä rikollista käyttäytymistä, tämä voi olla merkki alkavasta dementiasairaudesta.

Toinenkin pääosin neurologeista koostunut suomalaisryhmä julkaisi tietoja rikollisesta käyttäytymisestä hermorappeumasairauksissa [30]. Ryhmä keräsi Kuopion ja Oulun yliopistosairaaloiden tietokannoista kaikki hermorappeumadiagnoosin saaneet potilaat vuosilta 2010 – 2021. Lopullisen analyysiin jäi 2424 potilasta. Kontrolliryhmä saatiin Tilastokeskuksen rekisteristä vastaten alueellisesti sekä iän ja sukupuolen suhteen potilasmateriaalia. Rikostapahtumat etsittiin Tilastokeskuksen poliisin tietoon tullut rikollisuus -tilastosta vuosilta 1996 – 2020.

Tutkijat havaitsivat, että otsa-ohimolohkodementiaan sairastuneilla oli merkittävästi enemmän rikollista käyttäytymistä kuin kontrolliryhmällä 1 – 5 vuotta ennen diagnoosia, mutta diagnoosin jälkeen rikollisuus väheni alle kontrolliryhmän. Sen sijaan Parkinsonin tautiin sairastuneilla oli rikostapahtumia vähemmän kuin kontrolliryhmällä jo 1 – 5 vuotta ennen diagnoosia ja vähemmän myös diagnoosin jälkeen. Muissa dementiaryhmissä ei ollut eroja potilaiden ja kontrollien välillä.

Mielenkiintoista on, että tulokset ovat jonkin verran erilaisia kahden samasta aiheesta tehdyn tutkimuksen välillä, vaikka molemmissa on käytetty suomalaisia rekisteritietoja. Molemmissa tutkimuksissa kyllä korostuu otsa-ohimolohko dementiaan liittyvä lisääntynyt rikollinen käyttäytyminen. Tämänkin tutkimuksen kirjoittajat korostavat, että kriminaalinen käyttäytyminen iäkkäämmällä ihmisellä voi olla merkki alkavasta dementoivasta sairaudesta.

Helsinkiläiset oikeuslääkärit raportoivat hermorappeumasairauksien esiintymistä henkilöillä, joilla oli tiedossa akuutti pään vamma ja joille oli tehty neuropatologinen tutkimus Helsingin oikeuslääketieteellisessä yksikössä. He löysivät 128 tällaista henkilöä [31]. Heistä 57:lle (keski-ikä 72 vuotta) oli tehty immunohistokemiallinen tutkimus hermorappeumasairauksien diagnosoimiseksi.  Valtaosalla oli havaittavissa Alzheimerin taudin ja/tai verenkierrollisia muutoksia aivoissa, mutta noin 15 %:lla oli Lewyn kappale taudin muutoksia. Aivovaurion tyypillä ei ollut selkeää yhteyttä havaittuihin aivorappeumamuutoksiin, paitsi kovakalvon alainen verenvuoto oli yhteydessä Alzheimerin taudin muutoksiin. Välillisesti tutkimus osoittaa, että iäkkäillä ihmisillä pään vammojen taustalla voi olla usein hermorappeumasairaus.

Dementoivien sairauksien erottaminen toisistaan elämänaikana voi olla vaikeaa.  Erityisesti parkinsonismeihin luettavien etenevän supranukleaarisen halvauksen (PSP) ja kortikobasaalisen oireyhtymän (CBD) erottaminen otsa-ohimohkodementian tavallisimmasta muodosta (behavioraalinen variantti, bvFTD) on usein epävarmaa. Kuopiolaisneurologien johdolla pyrittiin selvittämään, kuinka hyvin näille taudeille annetut kriteerit pystyivät erottamaan nämä kolme sairautta toisistaan [32].  He kävivät takautuvasti läpi KYS:n potilasmateriaalia vuosilta 2010 – 2020.  He löysivät 199 potilasta, jotka alustavasti täyttivät annetut kriteerit, mutta tarkemman seulan jälkeen lopulliseen analyysiin jäi 165 potilasta. Analyysi osoitti, että käyttäen näille kolmelle sairaudelle annettuja diagnostisia kriteereitä, on vaikea antaa varmaa yhtä diagnoosia osalle potilaista (Kuva 13).

Tämä tutkimus osoittaa, miten vaikeaa on erottaa elämänaikana epätyypilliset parkinsonismit toisistaan. Hyviä biomarkkereita kaivataan tähänkin ryhmään.

Vapina

Prof. Juho Joutsa on mukana monikansallisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin vapinaan liittyviä aivojen hermoverkkoja [33]. Tutkimuksessa oli mukana Parkinson ja essentiaali vapina -potilasryhmiä, joille oli asennettu stimulaattori (DBS) eri aivotumakkeisiin. Potilaista oli käytettävissä tarkat tiedot elektrodien paikasta, magneettikuvat ja hoitovasteet. Potilaiden tietoja käytettiin vapinasta tehdyissä hermoverkkomalleissa. Vapinaan liittyvissä hermoverkoissa ei näyttänyt olevan eroja vapinatyyppien välillä. Tärkeitä aivoalueita hermoverkoissa olivat pikkuaivot, talamus ja isojen aivojen liikeaivokuori, joita tyvitumakkeiden radat moduloivat.

Ataksia

Oululaiset lastenneurologit julkaisivat artikkelin, jossa pyrittiin selvittämään pohjoissuomalaisten lasten pikkuaivosairauksien taustasyitä [34]. Tutkimuksessa oli mukana 107 pikkuaivosairauslasta OYS:n alueelta vuosilta 1970 – 2022. Käytettävissä olivat kliiniset tiedot, laboratoriotulokset mukaan lukien geneettisten testien tulokset sekä neuroradiologisten tutkimusten tiedot. Tavallisimmat liikehäiriöt olivat ataksia, vapina ja dystonia. Lisäksi potilailla oli usein epilepsiaa ja kehitysvammaisuutta. Runsaassa puolessa (55 %) tapauksista pikkuaivosairauden syy saatiin selville. Näistä 46:lla taustalla oli geenivirhe ja 7:llä kromosomipoikkeavuus (Kuva 11). Hyvin monenlaisia geenivirheitä löydettiin (Kuva 14). Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät (NGS) antoivat diagnoosin 65 %:ssa tutkituista tapauksista.

Tutkimus osoittaa, että lasten pikkuaivosairauksien taustalla on usein harvinainen geneettinen syy. Parantuneet geneettiset tutkimusmenetelmät auttavat näiden selvittämisessä.

Samainen oululainen lastenneurologiryhmä kuvasi yhden uuden geneettisen pikkuaivosairauden, johon liittyi ataksia ja spastisuutta (lihasjäykkyyttä) [35].  Tutkijat löysivät kaksi lasta, joiden ilmiasu sopi spastinen ataksia tyyppi 2:een. Eksomisekvensointitutkimus (uuden sukupolven sekvensointimenetelmä) paljasti, että heillä oli homotsygoottinen muutos KIF1C-nimisessä geenissä. Aiemmin on jo kuvattu useampia erilaisia muutoksia tässä geenissä. Tutkijat varmistivat poikkeavuuden merkitystä vielä kokeellisilla menetelmillä. Tapausten selvittäminen vei 4-8 vuotta.

Oululaisten tutkijoiden johdolla selvitettiin SCA27B-nimisen ataksiasairauden esiintymistä Suomessa [36]. SCA27B (Spinokerebellaariataksia 27B) sairauden taustalla on hiljan kuvattu FGF14-nimisen geenin toistojaksomutaatio. Tälle sairaudelle on tyypillistä aikuisiällä alkava (usein > 50 vuotiaana) ataksia, silmävärve, huimaus ja puhevaikeudet. Oireet voivat olla ajoittaisia ja alkoholin käyttö voi niitä provosoida. Suomalaisilla potilailla ei ole tätä geenivirhettä aiemmin kuvattu. Tutkijat seuloivat OYS:n ataksiamateriaalia ja löysivät 96 potilasta, joiden ataksian syy oli epäselvä, mutta mahdollisesti perinnöllinen. Tutkijat löysivät viisi potilasta (5,2 %), joilla oli FGF14-geenin toistojaksomutaatio. Terveiltä kontrollihenkilöiltä mutaatio löytyi 2,7 %:lla. Tässä on taas uusi SCA:n ryhmän sairaus, jota esiintyy Suomessa ja tulisi huomioida geneettisisä testeissä.

Suomalaisia neurologeja ja lastenneurologeja oli mukana tutkimuksessa, jossa tutkittiin maksamuutosten esiintymistä POLG-sairaudessa [37]. POLG (polymeraasi gamma) on mitokondriaalinen entsyymi, jonka peittyvästi periytyvät geneettiset mutaatiot aiheuttavat oireyhtymiä, joihin liittyy mm. ataksiaa, epilepsiaa, ääreishermomuutoksia ja lihasmuutoksia. On tiedossa, että valproaatti-niminen epilepsialääke voi aiheuttaa näille potilaille vakavan maksavaurion.  Tässä tutkimuksessa kartoitettiin, esiintykö POLG-potilailla muutoinkin maksamuutoksia. Tutkijat keräsivät 202 potilaan aineiston ja havaitsivat, että 54 %:lla oli maksamuutoksia.  Näillä potilailla ennuste oli huonompi ja elinikä lyhyempi. Tutkijat tähdentävät maksatilanteen seuraamista POLG-potilailla.

Dystonia

Turkulaiset neurologit selvittivät TYKS:n aineiston perusteella, kuinka tavallista on, että aivovaurioon liittyy luomikouristusta eli blefarospasmia [38]*.  Vuosilta 1996 – 2022 he löysivät 57 kriteerit täyttävää potilasta, joista neljällä (7 %) oli aivovaurioon liittyvä blefarospasmi.  Vaurioon liittyvässä blefarospasmissa oli usein epätyypillisiä piirteitä, kuten äkillinen alku ja toispuoleisuus. Aivovaurioon (tavallisimmin aivoinfarkti) liittyvää luomikouristusta on pidetty hyvin harvinaisena ilmiönä, mutta tämän sarjan perusteella ilmiö vaikuttaisi olevan kuitenkin hieman tavallisempi kuin aiemmin luultu.

Turkulaiset neurologit selvittivät myös, pitääkö servikaalista dystoniaa sairastaville potilaille tehdä rutiinisti aivojen kuvantaminen [39]. He etsivät TYKS:n aineistosta kaikki servikaalisen dystonia diagnoosin saaneet potilaat vuosilta 1996 – 2022. He löysivät 365 potilasta. Näistä 282:lle (77 %) oli tehty aivojen kuvantaminen. Yhdeksällä potilaalla (2,5 %) löytyi kuvauksissa vaurio aivoista, mutta vain kuuden potilaan (1,6 %) löydökset olivat mahdollisesti yhteydessä dystoniaan. Kaikilla näillä potilailla oli myös muita neurologisia löydöksiä dystonian lisäksi.  Kirjoittajien johtopäätös oli, ettei rutiinisti tehtävää aivojen kuvantamista tarvita potilaille, joilla on tyypillinen servikaalinen dystonia.

Korea

Tunnetaan useita, useimmiten perinnöllisiä, aivorappeumasairauksia, joihin liittyy raudan kertymistä. Näistä käytetään lyhennettä NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). Tavallisin oire on parkinsonismi ja oireet alkavat yleensä ennen 50 ikävuotta. Joensuun neurologit kollegoineen kuvaavat potilaan, jonka oireet alkoivat vasta noin 82 vuotiaana [40]. Potilaan oireistoon kuului pään ja ylävartalon koreatyyppinen heiluminen ja lievät dystoniset oireet sormissa. Pään magneettikuvissa oli havaittavissa raudan kertymistä tyvitumakkeisiin ja aivorunkoon. Potilas kuoli äkisti 86 vuotiaana. Aivojen neuropatologisessa tutkimuksessa oli havaittavissa raudan kertymistä erityisesti tyvitumakkeiden alueella. Kirjoittajien mukaan näin iäkkäänä alkavaa oireistoa ei ole aiemmin kuvattu NBIA potilastapauksissa, joita he olivat julkaisuun keränneet.

Artikkelissa on *:llä merkitty tutkimukset, joita Suomen Parkinson-säätiö on tukenut.

• Avainsanat: aivoinfarktiataksiabipolaarisairausbvFTDCBDdementiadystoniaepilepsialääkkeetessentiaalinen vapinaetenevä parkinsonetäseurantaFINPARKilmaantuvuusimpulssikontrollihäiriötkoreakuntoutuslentomatkustuslevodopaLewyn kappale -tautilihasvoimatlonkkamurtumaMSAneuropatologiaopioiditParkinsonin tautiPET-tutkimuspotilastutkimusPSPrekisteritutkimussuolistomikrobitsyöpäriskiunenaikainen käytöshäiriö (RBD)unihäiriötvapinaympäristötekijätälypuhelin